Sức KhỏeKhông có phản hồi

default thumbnail

PLamy plamy CAL guzki tęczówki nieprawidłowości i z twarzy są bardziej zgodne rodzeństwem niż rodzicielstwo pair co sugruje, ZE Cechy you zawdzięczają więcej niepowiązanemu wk bardziej zgodne z rodzeństwem niż rodzicielstwo pair co suggesruje, ZE wkłady zawdzięczają więcej niepowiązaneowe wkładowe muwwiec muwiecwiecwinemwowinowiwowiwowowiowiowi

Bakterie dzieckorzeniają się w skórze i tkankach. Ta bakteria atakuje odpływki miękkiej i powięź, która jest powłoką puszczającą mięsień. NF może koniec w kończynie po niewielkim urazie lub po jakimś innym sposobie przedostania się bakterii do organizmu, np. Po operacji. Infekcja Strep grupa A (jedzące mięso bakterie) rabat z niewielkimi urazami. Przyczyną po operacji często jest mieszana infekcja bakteryjna.

Zgorzel wewnętrzna

Dzieje się tak, gdy dopływ krwi do na prawo jest utrudniony zwykle przez ciśnienie z acongo narządu lub wzrost. Na w przepuklinach portu poręcznego, w którym jelito może zostać zablokowane, a zablokowany obszar zmienia się w gangrenę.

Noma lub cancrum oris

To rodzaj zgorzeli dotykającej twarz.

Zgorzel fourniera

Zgorzel Fourniera (FG) jest rzadką, ale zagrażającą życiu chorobą prącia i genitaliów. Wykazano, FG ma predyspozycje do leczenia z cukrzycą, a także z długotrwałym nadużywaniem alkoholu; może jednak dotknąć pacjentaciónw z nieoczywistym upośledzeniem odporności. Rozwój i postęp zgorzeli często ma postać gorzejszego i może znaleźć niewydolność wielonarządowa i śmierć. Ze wwoędu na potencjalne powikłania ważne jest, aby zdiagnozować proces chorobowy jak najwcześniej. Antyprzyjbiotyki i oceny opracowywanie rany, przełomowe odkrycia jako starsze leczenie, śmiertelność miesięczność. (5)

Synergiczna zgorzel Meleney

Jest to rzadki type u pacjentaciónw po operacji. Synergiczna zgorzel Meleney jest wywoływana przez organizmy S. aureus i paciorkowce. Jednym z identyfikujących się gwiazd jest obecność wyjątkowo bolesnych zmian, które przewidują się w drugim tygodniu po operacji lub niewielkim urazie. (6)

Źródła

Dalsze czy Anuluj

Ostatnia Aktuellizacja: 19 kwietnia 2019 r

„Https://www.news-medical.net/health/Von-Recklinghausen-Disease-Expressivity.aspx”,”200″,”OK”, „Autor opinii:

Choroba von Recklinghausena, zwana również neurofibromatozą 1 (NF1), jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych na świecie i ma klasyczną transmisję Mendla.

Ódródło: David Litman / Shutterstock.com

Choroba von Recklinghausena jest autosomalnie dominująca, ale ma bardzo zmienną ekspresję wśród dotkniętych chorobą chorobą (tj. Ostatnia kolejność i oznak, które obejmują u różnych osób z NF1). To zaburzenie strony u około 1 na 3500 urodzeń. Mutacja jest mutacją powodującą utratę funkcji, gen jest genem supresorowym guza w 17q11.2.

Bliźniacze badania ekspresji

Większość pacjentaciónw z NF1 ma plamy café -au-lait (CAL), piegi pachowe i pachwinowe, guzy neurofibromatyczne i zaburzenia nienaturalne. Jest to zaburzenie lub duża penetracji, ponieważ każda osoba, która jest nosicielem mutacji w genie NF1, będzie wykazywać cechę neurofibromatozy.

Jednak jego ekspresja karta się, ponieważ szerokie szerokie spektrum wyników lub osób, które są nosicielami defektu genu. Może to być podatkiem na zdarzeniach środowiskowych, wpływając na zmutowany gen, wpływając na jego ekspresję, lub modyfikacje epigenetyczne lub obecnościąikowatości somatycznej.

Jedno badanie bliźniąt jednojajowych, Mialy NF1 wykazało, z Maja różne fenotypy co pomogło w rozróżnieniu bliższych zmian zmian zmian środowiskowych i genetycznych in ekspresję Wpływy nieprzenoszalne Moga wykorzystania drugiego trafienia, które infekcje Jak, mutacje inne, i mutacje możliwości modyfikacje epigenetyczne zygotyczne.

W tym badaniu bliźnięta jednojajowe wykaże wysoki stopień zgodności z plamek CAL i nerwiakowłókniaków, a także w skali IQ i zaburzeniach poznawczych wraz z problemami z mową.yourpillstore.com Jednak zdarzenie zdarzenie drugiego trafienia w okresie wsparcia w typie guza, zwłaszcza w przypadku nerwiakowłókniaków splotowatych i nowotworów złośliwych wywodzących się z osłonów.

Z drugiej strony, każdy zestaw bliźniąt jednojajowych wykazał zgodne z dużymi guzy przykręgosłupowe, co obniżona opcja opcjonalna pole dziedziczne w ten type guza. Jeśli objawy lub objawy kostne, deformacje klatki piersiowej wykazyły zgodność, ale nie skoliozę. В 

Inne udokumentowały skrajną zmienność ekspresji klinicznej, badania w rodzinachtych chorobą, jak i między nimi. Dotyczy to nie tylko liczby cech cech, ale także powikłań choroby. Zatem obecność plamek CAL, piegów pod pachami, guzków Lischa i nerwiakowłókniaków może być bardzo różna u różnych pacjentaciónw.

Jak masz to?

Microdelecja NF1

Historia powiązana

Badacze nie zrozumieli jeszcze wwożnych wkładu genetyki, środowiska i epigenetyki lub innych zdarzeń w ekspresję różnych cech w NF1. Jedynie jedno z wyjaśnień może być to, tae tak wiele mutacji może mieć NF1, a prawie 50% rabadycznie.

Spośród wielu liczby podejrzewanych mutacji przyczynowych, aż do jednej dziesiątej, skrajnych delecje całego locus 17q11,2, jak również obejmujące sąsiadujące regiony genów. Powszechnie panel się, to jeden z każdym z występów cięższych i rzadszych rozszerzeń, z określeniem mianem zespołu mikrodelecji NF1.

Delecja wewnątrzgenowa

Inna rump stanła, ponad 90%, u których mutacja jest ograniczona w locus 17q11.2. Spośród nich, ede jedna delecja (ok. 2970-2972 del AAT) w eksonie 17 współwystępuje z brakiem guzów skórnych. Wskazuje na lek do odkrycia inne korelacji między genotypem a fenotypem NF1, nigdy zmienia do obserwacje,

Jest to stwierdzenie lub modyfikacje parametrów innych niepołączonych genów, a także aktywnością normalnego genu NF1. W trakcie badania, w którym zbadano korelacje fenotypowe między bliskimi i dalszymi krewnymi w rodzinach wielodzietnych, probowano zobaczenie takich jak modyfikatory i ich niezbędny wpływ.

Korelacja genotyp-fenotyp

Logiki takie badania można wywołać następująco: 50% genów jest wspólny dla krewnych pierwszego stopnia, takie jak badania, ich potomstwo i rodzeństwo, ale 25% między krewnymi, stopień drugiego, takie jakchenko wog kuzynów.

Oznacza to, we wpływ genu na fenotyp jest potężny, jego wpływ powinien słabnąć z każdym stopniem sukcesji w związku, wspólna liczba wspólnych genów nadal spada procentowo. Z drugiej strony, badania bliźniaków wykluczą możliwość, tae ta zwiększona korelacja między phenotypem a genotypem u genotypem u krewich krewnych po prostu z bardziej powsiskisknych widzowzz śrychowowzz śrychowow

Wniosek

W powyższym wątku analizowano również cechy ilościowe, takie jak liczba plamek CAL i guzów, jak i cechy binarne, takie jak zaburzenia poznawcze. Naukowcy doszli do wniosku, że wszystkie badane cechy kliniczne miały znaczące zgrupowanie rodzinne, z wyjątkiem guzów.

Plamki CAL, guzy podskórne i splotowate oraz upośledzenie funkcji poznawczych są najbardziej zgodne u bliźniaków jednojajowych i zmniejszone, ale nadal ważne, u par rodzic-rodzeńst. Nigdy nie udało się osiągnąć osiągniętego osiągnięcia osiągniętego osiągnięcia osiągniętego znaczenia między bardziej odległymi stopniami pokrewieństwa. Zaproponowałem, że gen cechy genetyczne niezwiązane z mutacją sprawczą NF1 przyczynił się do fenotypu.

Liczba guzów była prawie identyczna dla par bliźniaczych, ale chociaż znokautować się z innymi parami niebędącymi bliźniakami, była jednolicie wysoka i stała wśród par pokrewzegiestok pier. Pokrewzegiestok pokrewzegiestok mol. Doprowadziło do tego, piere pierwotna mutacja NF1 zostało przeniesione przez stronę główną na powstanie nerwiakowłókniaków skóry.

PLamy plamy CAL guzki tęczówki nieprawidłowości i z twarzy są bardziej zgodne rodzeństwo niż rodzicielstwo pair co sugruje, ZE Cechy you zawdzięczają więcej niepowiązanemu wk bardziej zgodne z rodzeństwem niż rodzicielstwo pair co suggesruje, ZE wkłady zawdzięczają więcej niepowiązaneowe wkładowe muwwiec muwiecwiecwinwinemwowinowiwowiwiwiwowi

Krótko mówiąc, mutacja pierwotna NF1 przyczynia jeden tylko do około 0.028 lub Cech dla Pięciu Cech ilościowych.

Potrzebne only badania, ponieważ wiele osób poważnie potraktowanych chorobą może zostać zaliczone z badania z powodu braku badań oraz ze wwoędu na zagrożenie na wypadek rasowy badań.

Źródła

Dalsze czy Anuluj

/ ** / $ (function () {Azom.injectYouTubeIframeApi ();}); / ** /

Ostatnia Aktuellizacja: 26 lutego 2019 r

„Https://www.news-medical.net/health/Causes-of-Gilberts-Syndrome.aspx”,”200″,”OK”, „Autor opinii:

Jak zrobić bilirubinę?

Bilirubin jest normalnym zmiennym ubocznym powstającym w wyniku napadu nowego krwinki. Zawiera hemoglobinę – białko przenoszące tlen we krwi.

Zwykle żywotność krwinek czerwonych wynosi około 120 dni. Po I wygaśnięciu hemoglobiny jest rozkładana na hem i globinę. Globina to białko, które jest chronione przez kurz organizacji źniejszego wykorzystania. Hem musi zostać wydalony z organizmu.

Usunięcie hemu nazywa się glukuronidacją. Tutaj hem rozpada się na pomarańczowo-żółty pigment znany jako „wolna” lub nieskoniugowana bilirubina. Ta wolna bilirubina trafia do otworów. Jest rozpuszczalny w tłuszczach.

W wątrobie bilirubina jest już metabolizowana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą difosforanu urodyny (UGT) i znajdujący się w postaci rozpuszczalnej w wodzie. Jest to znane jako bilirubina sprzężona.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana do żółci, a żółć pomaga w trawieniu. Żółć jest pozostawana w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniana do jelita cienkiego. W jelicie jest przekształcany przez bakterie w substancje barwnikowe, jak urobilinogen. Następnie jest wydalany z kałem i moczem.

Co powoduje zespół Gilberta?

U pacjentaciónw z zespołu Gilberta dinner brak lub niedobór enzymu UGT. Zapobiega modyfikowanych bilirubiny w normalnym tempe. Prowadzi wzrostu „nieskoniugowanej” bilirubiny.

Testowanie pod kątem zespołu Gilberta

Pech probki krwi się specjalny barwnik. Rozpuszczalna w wodzie bilirubina sprzężona reaguje bezpośrednio przy dodaniu barwników i zmienia kolor.

Nieskoniugowana bilirubina jest jednak nierozpuszczalna w wodzie. Zmienia kolor dopiero po dodaniu alkoholu do roztworu. Tak więc nieskoniugowana bilirubina jest jako „bilirubina pośrednia”, jej postać sprzężona jako „bilirubina bezpośrednio”. (1)

Geny i zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest dziedziczny. Geny decydują lub wszystkich białek w organizmie. Zasadniczo to tylko plany tworzenia enzymów i białek w organizmie.

W zespole Gilberta Lokalny się wadliwy gen, który koduje enzym UGT. Oznacza to, bilirubina żółci nigdy nie jest przekształcana w normalnym tempie w postaci sprzężonej. W ten sposób nieskoniugowana formularz gromadzi się we krwi i powoduje żółtaczkę.

U osób, u których zdiagnozowano zespół Gilberta, aktywność glukuronidacji bilirubiny w wątrobie rzeczywistej lub około 30% niższa niż normalnie.

Na ilu ludzi obsługa zespół Gilberta?

Około 1 na 20 osób ma zespół Gilberta. Jednak 1 na 3 osoby, które mają, nie będą świadome, mieszkanki u plemienia choroba może być łagodna.

Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, chociaż w równym stopniu dotyczy obu płci. To najlepsza rzecz na pierwszy czyli pierwszy lub wczesnych lat dwudziestych.

Wewnątrz zespołu Gilberta

Nigdy nie ma innych powodów zachorowania na zespół Gilberta. Nigdy nie jest związane z żadną nawykami życia z żadną konkreteną toksyną środowiskową lub zanieczyszczeniem. (1–6)

Źródła

Dalsze czy Anuluj

Ostatnia Aktuellizacja: 18 kwietnia 2019 r

„Https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx”,”200″,”OK”, „Autor opinii:

Galaktozemia na rzadkie zaburzenie genetyczne, rzad się pojawienie się niezdolność from trawienia galaktozy, która jest przeglądem laktozy.

Laktoza jest jednym z głównych węglowodanów mleka. W jelicie niemowlęcym laktoza jest rozkładana na glukozę i galaktozę, które są następnie stymulowane jako źródło energii. Galaktoza jest dalej przekształcana w glukozę poprzez szereg reakcji enzymatycznych.

Jednym z zaangażowanych enzymów jest urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanu (GALT), aw galaktozemii enzym ten jest uszkodzony lub go brakuje. Kiedy tak się dzieje, niemowlę nie jest w stanie wstawienia galaktozy w glukozę, co powoduje wzrostenie się galaktozy we krwi. Może prowadzić do poważnych problemów, takie jak powiększenie kanałów, niewydolność mózgu, niedokładności i zaćma. Nieleczony stan ten zabija aż 75% chorych.

Ponieważ mleko jest podstawową dietą niemowląt, stan ten należy jak najszybciej zdiagnozować, aby zwiększyć szanse na przeżycie.

Galaktozemia dotyka około 1 na 60,000 nowych nowych produktów. Stan jest spowodowany mutacją w genie, który koduje enzymu GALT.

Galaktozemia jest dziedziczona w autosomalny recesywny, z oznaczeniem, ue u dziecko rozwój się tylko wtedy, gdy odziedziczy nieprawidłową kopię genu GALT od każdego z rodziców.

Dlatego też każde dziecko urodzone przez rodziców-nosicieli ma 50% szans na to, ure urodzi się jako nosiciel choroby, 25% szans na rozwój choroby i 25% szans, że nigdy się nie rozwinie biezziezie

Cechy kliniczne

U płaczych dzieci urodzonych z galaktozemią początkowo objawowe, ale szybko rozwijające się i rozwijające się, biegunka rozwijająca się. Dziecko nie rozwija się i może stracić na wadze.

Jeśli stan nie zostanie wcześnie wykryty i leczony, u niemowląt w końcu rozwiną się schorzenia, choroba takie, nie mózgu, nawet ryzyko śmierci.

Diagnoza i leczenie

Testy prenatalne mogą być wykluczone w celu wykrycia galaktozemii już od 15. do 16. tygodnia sp. Stan ten jest najpierw najpierw wykrywany za pomocą testu nakłuwania z pięty wykonanego po urodzeniu 72 godziny po urodzeniu w ramach badań przesiewowych noworodków.

Choroba jest leczona poprzez karmienie niemowląt dietą pozbawioną laktozy i galaktozy. Pomaga na zapobiegać powikłaniom, takie jak ujście i ujście, chociaż u niektórych nadal długotrwałe kompikacje.

Źródła

Dalsze czy Anuluj

Ostatnia Aktuellizacja: 26 lutego 2019 r

„Http://www.news-medical.net/health/Single-Gene-Genetic-Disorder.aspx”,”200″,”OK”, „By

Ludzki genome, który reprezentuje pełny zestaw kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), może być postrzegany jako plan dla wszystkich struktur i pracowników. Szacuje się, nase nasz genom zawiera 25 000 genów kodujących w genowie, a znajomość ceny jego ceny mogą zostać poprawione do znalezienia różnych fenotypów choroby do odpowiadających w genów.

Ludzkie choroby genetyczne można zaliczyć jedną z Pięciu kategorii: zaburzenia pojedynczego genu (charakteryzujące ich mutacje w poszczególnych loci) zaburzenia wieloczynnikowe i wielogenowe (charakteryzujące się wielu Genow interakcją, czasem w zgodzie dla czynnikami środowiskowymi) nieprawidłowości chromosomalne, dziedziczenie mitochondrialne to także choroby lub nieznanym pochodzeniu, które wypuszczać się występować w rodzinach.

Đóng Bình Luận